“不食人间烟火”的孩子们（幼儿疾病专题）

引言：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。

大同市城区煤运公司的赵女士，今年51岁。她有一个患苯丙酮尿症的儿子，今年19岁，“孩子大了，懂事了，知道自己有这个病，我动员了半天，他也不想见你。”

赵女士和丈夫结婚多年没有孩子，直到1994年春天才生下一个男孩，全家人异常高兴。孩子一岁时，赵女士发现孩子连坐都坐不稳，到大同市几家医院检查，都不知孩子患的是什么病。大同市五院一位大夫怀疑是苯丙酮尿症，建议他们到北京检查。1995年12月，赵女士和丈夫抱着孩子来到北大妇产儿童医院，医生检查后得出结论，孩子患的正是苯丙酮尿症。赵女士一下子惊呆了，而后着急地问：“这病能不能治好？”“不好说。听说中日友好医院有一位大夫能治这种病。”幼儿疾病

第二天，赵女士和丈夫抱着孩子又来到中日友好医院，找到了这位大夫。大夫说，食疗是苯丙酮尿症的惟一方法，吃特制的低苯丙氨酸食品就能控制病情，不过要付出大量的人力和财力。

随后，夫妇二人带着特制奶粉，带着希望回到了大同。回家后，赵女士买了电子秤，孩子每天要喂三四次奶，每次她先要用秤称量奶粉的重量，一点也不能含糊。随着孩子一天天长大，赵女士想着如何给孩子补充营养，但什么水果能吃、吃多少都是未知的，她只好通过网络查找。为了儿子的“吃饭”，她还参加了卫生部主办的营养师培训班学习，半年后取得了《高级营养师资格证》。

2003年，孩子10岁的时候，因为经济原因，暂时停止了食疗。刚开始，赵女士没发现孩子有什么异常，但后来慢慢出现了烦躁、头痛等症状，咨询医生，才知孩子的病还没好。于是，中断了五六年的治疗，又重新开始。

赵女士的丈夫在铁路部门上班，收入还可以，但为了给孩子看病，全家人省吃俭用，还凑不够孩子的“特食”钱。“每月开资的时候，亲友们就把工资卡拿来，资助孩子买食品。”赵女士酸楚地说。

“孩子是用我的眼泪泡大的”

李女士今年36岁，她患PKU的儿子今年6岁。一说起孩子，李女士就眼泪汪汪，“孩子是用我的眼泪泡大的。”

2007年12月，李女士生下儿子豆豆 （化名）。孩子出生7天后，大同一家医院新生儿遗传疾病的筛查结果，令李女士如雷轰顶：孩子患的是苯丙酮尿症。随后，夫妇二人抱着孩子到北大妇产儿童医院复查，得到同样的答案。

李女士说，孩子小时候只能喝特制的奶粉，“每桶400克，156块钱，每月7桶奶粉，得花1092块钱。”随着孩子年龄的增长，还要补充特制的蛋白粉、面粉、米，一桶特制的蛋白粉400克，672元；1袋1公斤重的特制面粉20元，1袋1公斤重的特制米35元，“孩子可以吃的特制食品，一个月至少花费2000块钱。”

李女士告诉记者，孩子看到各种各样的食品都很馋，但没有家长的同意肯定不会随便乱吃，因为他们从小就被教育：不能和其他人一样吃普通的饭菜，吃了后会过敏起疙瘩。“豆豆两岁的时候，抓桌子上别人吃的饭菜，我狠心用掸子把孩子打得嚎啕大哭。”说到这儿，李女士的眼泪不断往下掉。

她说，特制蛋白粉有一股怪味，孩子不愿喝，每次她总要哄孩子：“为了聪明，给妈妈喝下去！”孩子在她的鼓励下，摒住气一口喝下去，然后说：“妈妈，真难喝！”

食疗食品有望纳入医保范围

治疗苯丙酮尿症是一个漫长的食疗过程，由于患者吃的食品是一种特制的低苯丙氨酸食品，价格昂贵，非一般家庭所能承受。

赵女士是全国PKU联盟山西分会的一名负责人，目前大同市有12个患儿家长参加了这一联盟。赵女士说，PKU不是不治之症，只要坚持食疗就能治好，“和我儿子一起治疗的患儿，有的已当上了飞行员。怕的是有的家庭由于经济匮乏，不能坚持。”

为了给孩子治病，大同市多位PKU患者的家长不停地四处奔走。赵女士掏出一沓求助信，求助信的题目，有的是《“不食人间烟火”的天使们的求助信》，有的是《请给孩子们一口饭吃》。赵女士说，他们到大同市劳动局、大同市妇幼保健所、大同市卫生局、大同市民政局等部门，反映患者家庭所面临的困境，希望能够得到政府部门的救助，将苯丙酮尿症患者列入医保报销范围，“按目前政策规定，医保报销的是药品，不是食品。苯丙酮尿症患者食疗吃的是特制的食品，目前还不能列入医保报销范围。”

2012年2月29日，“国际罕见病日”当天，赵女士、李女士与十多名苯丙酮尿症患儿的母亲，带着孩子到大同市儿童公园做宣传。她们自制展板，向人们介绍这种罕见病，让人们了解患者的食疗过程，希望社会关注有PKU患者的家庭。

如今，一则喜讯让赵女士松了口气，这一消息，记者9月3日在大同市卫生局得到证实：今年4月，省卫生厅、财政厅联合下发《关于调整2013年新型农村合作医疗统筹补偿方案的通知》，要求有条件的地区，探索将儿童苯丙酮尿症纳入保障范围，补偿比例达到70%。

目前，大同市新型农村合作医疗已经将农村新生儿筛查费用纳入报销范围，治疗费用的报销也已纳入计划中，预计从明年开始试行。此外，大同市卫生局就此病起草《报告》，并积极与劳动部门、民政部门进行协调，希望能尽快畅通大病救助及城镇医保报销渠道。虽然还没有进入保障范围，但这些消息已经让赵女士等PKU患者家长十分欣喜，“总算有盼头了，不枉这些年的坚持！”

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