苯丙酮尿症：宝宝的智力“杀手”

　　皮肤色浅、头发细黄，看上去像一个漂亮的天使，不少家长会以为孩子只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子可能已被苯丙酮尿症（英文简称PKU）缠上了。

　　PKU患儿还有一个别名———“鼠尿儿”。他们的尿液和汗带有一种特殊的鼠尿味，智力障碍严重，有的还伴有癫痫……一个个“鼠尿儿”的降临，给年轻的父母们带来无尽的忧伤和痛苦。

　　专家提醒，PKU是引致孩子智力障碍较为常见的一种遗传代谢病。苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，患儿因肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，有神经毒性的旁路代谢物质增多以及酪氨酸减少，从而造成大脑及神经系统不可逆损伤，严重影响智力发育，最终患儿会变成“傻子”。

　　苯丙酮尿症给患儿及其家庭带来的影响是终身的，令人庆幸的是，PKU是三千多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。进行产前诊断及新生儿筛查非常重要。

　　PKU，3个月以前是最佳治疗期

　　专家介绍说，“鼠尿儿”初生时没有任何异常。PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。通常会在出生3个月至6个月内，患儿可能会出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹（奶癣），头发逐渐转黄，皮肤和虹膜颜色变浅，尿液和汗有一种特殊的臭味。同时，患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头、无法集中注意力等；6个月后，患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿合并有癫痫症发作。

　　当PKU患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，会出现烦躁、睡不安稳等现象。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子如得不到及时和持续的治疗，可能最终导致中度至极重度的智力低下，甚至导致死亡。

　　“鼠尿儿”并非不可救药，关键是保护大脑发育尽可能不受损。研究表明，出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害；3个月以内开始治疗，智力可接近正常；1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。进行新生儿疾病筛查可以及时发现该病，并进行治疗。

　　PKU，令孩子不能吃“人饭”

　　经典型PKU患儿需要控制苯丙氨酸摄入，要采用低苯丙氨酸饮食治疗。对于他们来说，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴以及母乳和粮食都可能成为伤害他们大脑的“毒药”，他们只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质及为数不多的果蔬。如果患儿“偷吃”正常食物，可能会引起病情的恶化。而对于非典型的PKU患儿，则需要进行药物治疗。专家建议，给予PKU患儿的治疗是终身持续。

　　从出生那天开始，PKU患儿就不能像其他正常的宝宝那样正常饮食，他们每年要花费上万元的特殊食物或几万元治疗费，因此，很多不富裕的家庭无法承担，以致PKU患儿无法得到及时、持续有效的治疗，导致智力障碍。